INCONTINÊNCIA PIGMENTAR TIPO 2: RELATO DE CASO

XXVII Congresso Brasileiro de Patologia, 2009, Búzios - Rio de Janeiro, RJ, Brasil

A incontinência pigmentar tipo 2 (IP2) é uma rara genodermatose dominante ligada ao cromossomo X (região Xq28), com mutação do gene IKBKG ou NEMO (NF-Kappa B essential modulator) por rearranjo e deleção parcial (5). As proteínas codificadas por este gene participam nos mecanismos de crescimento e desenvolvimento, na regulação das reações imunológica e inflamatória, e na inibição da apoptose. Usualmente a mutação no gene NEMO surge espontaneamente e pode ser transmitida para a prole. De uma mulher com IP2 cerca de 50% de sua prole, masculina ou feminina, terá a doença. No sexo feminino, a existência simultânea de um cromossomo X, não-inativado, com gene NEMO normal (mosaicismo funcional), em cerca de 50% das células, permite a sobrevivência, apesar da doença. Porém, no sexo masculino o óbito é precoce (fetal, natimorto ou neomorto), devido à hemizigose para o cromossomo X. Assim, a doença é muito mais comum no sexo feminino (95%) do que no masculino. Nos indivíduos do sexo masculino, que sobrevivem, sugere-se a existência de cariótipo XXY ou mosaicismo somático com células XY e XX. Em até 30% dos pacientes há doença familiar materna associada. Em cerca de 60% a doença é esporádica (9). Destes, a maior parte parece resultar de mutação no cromossomo X herdado do pai. A IP2 faz parte da síndrome de Bloch-Sulzberger, pois as lesões de pele (100%), incluindo unhas (distrofia) e cabelo (alopécia, cabelo sem brilho, vitalidade), ocorrem, variavelmente, junto com lesões no sistema nervoso central (40%) (microangiopatia e infartos cerebrais, atrofia cerebral, paralisia espástica, paresia, microcefalia, hidrocefalia, oligofrenia, retardo mental, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, convulsões), olhos (35%) (catarata, coriorretinite, retinite, uveíte, descolamento de retina, atrofia do nervo óptico, glaucoma, pseudoglioma, retinoblastoma, estrabismo, microftalmia, evolução para cegueira), dentes (90%) (anodontia parcial ou completa, atraso na erupção, dentes cônicos, etc), ossos (40%) (malformações) e malformações cardíacas e mamárias. Outras neoplasias, além do retinoblastoma,  têm sido descritas em associação com a incontinência pigmentar como, a leucemia mielóide aguda, o tumor de Wilms e o tumor rabdóide maligno (10, 12). As lesões cutâneas, tipicamente lineares, manifestam-se na topografia das linhas de Blaschko (usualmente não-visíveis) (7, 8) e ocorrem, variavelmente, no couro cabeludo, face, orelhas, pescoço, tronco, e membros superiores e inferiores, salvo as palmas e plantas. Os queratinócitos com mutação no gene NEMO morrem na fase fetal ou no período perinatal, ocasionando o surgimento de lesões cutâneas no, ou logo após, o nascimento, que podem mostrar vários estágios de desenvolvimento. Assim, desde o nascimento, as lesões da pele manifestam-se como eritema, que vem associar‑se com vesículas e bolhas, com conteúdo seroso, (estágio I) as quais evoluem com crostas e pigmentação acastanhada. Mais tarde, de modo variável, surgem pápulas e lesões hiperqueratóticas, verruciformes (estágio II) e, por fim, hiperpigmentação acastanhada ou acinzentada (estágio III), que pode desaparecer com o tempo, ou, mais tarde, resultar em hipotrofia cutânea com hipopigmentação (estágio IV) (1, 2, 3, 4, 5, 6). No hemograma surge leucocitose com eosinofilia. O diagnóstico é feito com o exame histopatológico da pele, usualmente  na fase de lesões vesicobolhosas, além do teste genético molecular para a identificação do gene IKBKG. Sinônimos: Incontinência pigmentar de Bloch-Siemens, melanoblastosiscutislinearis, dermatose pigmentada tipo Siemens-Bloch (11, 12). Relato de caso em. pdf.